“Aiutate mio figlio prima che sia troppo tardi”: l’appello del padre di Andrea, piegato dalla sindrome Pkan

Sommatino (CL) – “Andrea non lo perderemo per la patologia, ma per le complicanze che nessuno ha voluto attenzionare negli anni“. È un grido che non lascia spazio all’indifferenza quello di Fabio Mastrosimone, padre di Andrea, un ragazzo di 16 anni affetto dalla sindrome PKAN, una malattia neurodegenerativa rarissima e incurabile.

“Fino agli 8-9 anni, Andrea frequentava la scuola, giocava con il fratello e la sorella, partecipava alla vita quotidiana come ogni altro coetaneo– racconta il papà a ViU News –Poi, qualcosa ha iniziato a cambiare: cadute inaspettate, difficoltà motorie, segnali che ci hanno portato ad eseguire degli approfondimenti“. La diagnosi è arrivata nel 2015 dall’Oasi di Troina, centro di ricerca nell’ennese: la PKAN (Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration) è una forma di neurodegenerazione causata da un difetto genetico che compromette la produzione dell’acetil-coenzima A. Questo deficit provoca un accumulo anomalo di ferro nel cervello. “Mio figlio ha un occhio di tigre– ci spiega Fabio riferendosi alle risonanze magnetiche di allora–è neurologicamente presente, capisce tutto. Ma nel 2022 è subentrato anche un grave problema ortopedico che affligge tutto il corpo di Andrea e non sappiamo come affrontarlo“.

Dopo il primo ricovero in cliniche specializzate al Nord nel 2015 e a Palermo nel 2021 – viaggi e cure affrontati interamente a spese della famiglia, sostenute in parte anche da una raccolta fondi – Andrea è stato affidato a cooperative per l’assistenza domiciliare che, secondo il genitore, non erano preparate a gestire una patologia così complessa:“Nessuno ha provveduto a dotarlo di una struttura postulale come un corpetto, tutori alle gambe, dispositivi che avrebbero potuto contenere l’inarcamento. E così, giorno dopo giorno, il suo corpo ha continuato a piegarsi“. In assenza di una terapia ortopedica strutturata e personalizzata, il corpo di Andrea ha finito per abbandonarsi: non sono stati previsti interventi posturali né programmi di contenimento delle deformità, e la mancata fornitura di ausili ha aggravato progressivamente la sua condizione fisica. “Poi queste cooperative hanno deciso di abbandonarci. E noi ci siamo ritrovati soli, a cercare centri e soluzioni che ad oggi non abbiamo. La sanità pubblica è corresponsabile di questa situazione“. – denuncia il padre.

La gestione quotidiana della malattia allo stato attuale comporta sacrifici enormi soprattutto per la madre di Andrea, che lo assiste ininterrottamente 24 ore su 24. Oggi si ritrova costretto a letto, immobile, con la schiena che si inarca sempre più fino a far toccare al capo i suoi arti inferiori. Un quadro clinico che ormai richiede attenzione chirurgica urgente, perché l’inarcamento rischia di compromettere irreversibilmente la sua vita, intaccando organi vitali come i polmoni. “Rischiamo di perderlo non per la malattia di base, ma per le complicanze che si potevano evitare se prese in tempo“.

Fabio lancia un appello: “Chiedo a qualsiasi medico, a qualsiasi chirurgo, di valutare la situazione di mio figlio, anche solo attraverso una consulenza in telemedicina. Vorrei sapere se c’è ancora una possibilità per intervenire, prima che sia troppo tardi.“

___

📢 È nato il canale WhatsApp di ViU News! Se vuoi ricevere notizie dal territorio, aggiornamenti flash e contenuti esclusivi, questo è il posto giusto 👉Unisciti ora